RODZAJE BADAŃ PRENATALNYCH

• NIEINWAZYJNE – są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki jak i dziecka
• INWAZYJNE – wykonywane są wówczas, gdy badania nieinwazyjne wykazały podwyższone ryzyko wystąpienia wady. Wymagają pobrania materiału w wyniku zabiegu, w związku z czym są obciążone ryzykiem wystąpienia powikłań.

Do BADAŃ NIEINWAZYJNYCH zaliczamy:

1. USG GENETYCZNE
   • wykonane w I trymestrze między 11 a 14 tygodniem ciąży, gdy płód osiąga wielkość między 45-84 mm. Ocenia się w nim szereg parametrów, które mają związek z zespołami genetycznymi m.in. przezierność karkową (NT), obecność kości nosowych (NB), przepływ w przewodzie żylnym (DV), przepływ przez zastawkę trójdzielną (TF), akcja serca (FHR) oraz wiele innych markerów jak: przepuklina pępkowa, torbiele splotu naczyniówkowego, kąt czołowo-szczękowy, ogniska hyperechogenne w sercu i inne.
   • wykonane w II trymestrze, między 18-22 tygodniem pozwala wykryć takie wady rozwojowe jak: wady kręgosłupa, serca, nerek, rozszczepu podniebienia lub warg, wodogłowie, nieprawidłowości w obrębie kośćca płodu
   • wykonane w III trymestrze sprawdza wydolność łożyska, ilość wód płodowych, przepływy naczyniowe oraz oczywiście wielkość płodu i szacunkowe określenie jego masy oraz położenie.
2. ECHOKARDIOGRAFIA PŁODU (echo serca płodu) – badanie wykonuje się między 18 a 22 tygodniem ciąży, pozwala ocenić budowę i działanie zastawek serca, dokonać pomiaru wielkości i pracy komór serca, a także pozwala na wykrycie większości wad wrodzonych serca oraz innych nieprawidłowości budowy i funkcji układu krążenia.
3. TEST PODWÓJNY PAPP-A – wykonuje się pomiędzy 10 a 13 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu krwi kobiety ciężarnej i oznaczeniu stężenia parametrów: ciążowego białka osoczowego A (białka PAPP-A) oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG). Zadaniem tego testu jest określenie ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii, czyli wad chromosomowych w DNA dziecka. Test PAPP-A pozwala wykryć takie choroby genetyczne jak: zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Patau.

   Obecnie nie wykonujemy samego testu PAPP-A ponieważ jego moc w wykrywaniu trisomii jest o wiele mniejsza niż w przypadku, gdy połączymy go z USG w wyniku czego otrzymamy Test zintegrowany pierwszego trymestru.

4. TEST POTRÓJNY – wykonuje się w II trymestrze ciąży, pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży. Polega na oznaczeniu w surowicy krwi kobiety ciężarnej całkowitej gonadotropiny kosmówkowej (HCG), alfa-fetoproteiny (AFP) oraz wolnego estriolu (fE3). Pozwala wskazywać ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz wad ośrodkowego układu nerwowego (np. bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa, przepuklinę oponowo - rdzeniową).
5. TEST ZINTEGROWANY jest połączeniem testu PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej – beta HCG jak również ultrasonograficznej oceny rozwoju płodu „USG genetyczne” wykonywanych w I trymestrze oraz wykonaniu testu potrójnego w II trymestrze ciąży. Rezultaty wpisuje się do specjalnego programu obliczeniowego, który podaje ryzyko wystąpienia zespołów Downa, Edwards i Patau.

   Test zintegrowany jest badaniem bardzo dokładnym, jego czułość przekracza 90%.

6. BADANIA WOLNEGO PŁODOWEGO DNA we krwi matki – są to wszystkie testy typu HARMONY, NIFTY, PANORAMA, SANCO – polegają na pobraniu krwi od kobiety ciężarnej i oznaczeniu w niej DNA płodu za pomocą skomplikowanych procedur wymagających specjalistycznego sprzętu. W testach nie oceniamy całego genomu płodu, a jedynie 3 wybrane trisomie odpowiadające za zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau oraz określenie płci dziecka. Można dodatkowo zbadać, czy u płodu występują niektóre nieprawidłowości chromosomów płciowych, takie jak zespół Turnera, zespół Klinefeltera czy zespół Jacobsa. Czas oczekiwania na wynik to ok. 10 dni roboczych. Czułość tych testów wynosi 99%.

WSKAZANIA DO WYKONANIA NIEINWAZYJNYCH BADAŃ PRENATALNYCH:

• kobieta ukończyła 35 rok życia
• w rodzinie kobiety i ojca dziecka występowały wcześniej choroby genetyczne
• kobieta urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną lub wrodzoną
• wystąpiły nieprawidłowości w badaniach ultrasonograficznych wykonanych między 11 a 14 tygodnia

Do INWAZYJNYCH BADAŃ PRENATALNYCH należą:

1. AMNIOPUNKCJA – pozwala stwierdzić lub wykluczyć wrodzoną wadę genetyczną płodu. Wykonuje się między 15 a 20 tygodniem ciąży. Polega na wkłuciu cienkiej/specjalnej igły przez powłoki brzuszne do jamy owodniowej i pobraniu ok 20 ml płynu owodniowego. Zabieg wykonuje się po kontrolą USG. Pobrany płyn owodniowy zawiera komórki płodu, które poddaje się hodowli i dzięki której będzie można określić kariotyp płodu, czyli zestaw chromosomów dziecka. Wyniki w zależności od ośrodka otrzymuje się w ciągu 17 – 30 dni. Ryzyko powikłań jest bardzo małe i wynosi 0,5-1%.
2. BIOPSJA KOSMÓWKI inaczej BIOPSJA TROFOBLASTU, czyli zewnętrznej błony otaczającej zarodek – wykonuje się w I trymestrze ciąży, pomiędzy 9 a 14 tygodniem ciąży. Pod kontrolą USG przy pomocy igły przez powłoki brzuszne albo od strony pochwy i szyjki macicy pobiera się komórki trofoblastu, czyli struktury, która w przyszłości przekształci się w łożysko. Wynik otrzymuje się po około tygodniu. Biopsja kosmówki pozwala wykryć takie wady jak: zespół Tay-Sachsa, zespół Downa, Edwardsa, Patau, zanik mięśni, niedokrwistość sierpowata, zwłóknienia torbielowate. Badanie nie wykrywa wad rozwojowych cewy nerwowej. Ryzyko powikłań, w tym poronień jest większe i wynosi 1-3%.
3. KORDOCENTEZA – wykonuje się między 18 a 23 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu próbki krwi poprzez wkłucie cienkiej igły przez powłoki brzuszne do jamy owodniowej, a następnie do naczyń pępowinowych. Następnie hodując limfocyty krwi z próbki ocenia się kariotyp płodu. Stosowana w przypadku ciężkiego konfliktu serologicznego, podejrzenia hipotrofii płodu (ograniczenie jego wzrostu) czy stwierdzenia wad genetycznych dziecka. Na wynik oczekuje się około 7 dni. Ryzyko powikłań dla tego badania wynosi 2-5%.

WSKAZANIA DO WYKONANIA INWAZYJNYCH BADAŃ PRENATALNYCH:

• wynik testu podwójnego lub potrójnego był nieprawidłowy
• wynik USG genetycznego był nieprawidłowy
• stwierdzenie wady ośrodkowego układu nerwowego u płodu w obecnej ciąży lub w poprzednich ciążach
• urodzenie wcześniej dziecka z chorobą metaboliczną (m.in. mukuwiscydozą)
• wystąpienie anomalii chromosomowych u płodu w poprzedniej ciąży
• stwierdzenie wad chromosomowych u rodziców