Czy in vitro wywołuje choroby genetyczne u dzieci?

Zapłodnienie pozaustrojowe to metoda leczenia niepłodności. Przy klasycznym in vitro (IVF) zapłodnienie komórki jajowej zależy od kondycji plemników i jest pozostawione przypadkowi. Technika ICSI jest bardziej zaawansowana i zakłada ingerencję człowieka. W tym momencie embriolog, kierując się obiektywnymi wytycznymi, które obejmują parametry nasienia t.j.: budowa morfologiczna czy ruchliwość gamet, decyduje o tym, który plemnik zapłodni komórkę jajową.

Chorobami, które pojawiają się znacznie częściej w grupie osób poczętych technikami in vitro są schorzenia epigenetyczne, a więc takie które zmieniają ekspresję genów, nie zmieniając sekwencj w strukturze DNA. Uważa się jednak, że u podstaw tych zaburzeń leżą te same mechanizmy, które są przyczyną niepłodności. Nasuwa się więc wniosek, że występowanie chorób genetycznych u dzieci nie jest spowodowane metoda ich poczęcia, a jakością materiału genetycznego. Jednakże większość dzieci poczętych metodą in vitro rodzi się zdrowych, a sama procedura zapłodnienia pozaustrojowego jest bezpieczna.

Większe ryzyko po 40 roku życia

Schorzenia genetyczne występują w ogólnej populacji i mimo, że są rzadkością, to w skali światowej dotykają milionów osób. W Polsce problem ten może dotyczyć nawet 2 mln osób. Niektóre choróby genetyczne u dzieci są ściśle powiązane z wiekiem matki. Do takich schorzeń zalicza się np. Zespół Downa, który powoduje trisomia, inaczej mówiąc dodatkowa kopia genu w 21. parze chromosomów. W ogólnej populacji Zespół Downa dotyka 1 na 1000 dzieci. Ryzyko wystąpienia schorzenia jest większe wraz z wiekiem matki. Po 40 r.ż. współczynnik wynosi nawet 50 zachorowań na 1000 urodzeń.

Badania prenatalne

Pary, które zdecydowały się na powiększenie rodziny w późniejszym wieku powinny być otoczone ścisłą opieką lekarza. Kobietom, które zachodzą w ciążę po 35 r.ż., rekomendujemy wykonanie badań prenatalnych. Ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu pomagają oszacować takie badania jak Test Zintegrowany Pierwszego Trymestru oraz testy Harmony, Nifty i Panorama.

Test Zintegrowany Pierwszego Trymestru polega na wykonaniu badania USG w pierwszym trymestrze ciąży i testu PAPPA między 11 a 14 tygodniem ciąży. Badanie jest wykonywane z krwi kobiety ciężarnej i polega na oznaczeniu w niej stężenia dwóch parametrów: osoczowej ciążowej proteiny A (PAPP-A - Pregnancy Associated Plasma Protein A) i wolnej podjednostki β-hCG (choriongonadotropina), a wyniki pomagają określić ryzyko wystąpienia zespołów Downa, Edwardsa i Patau.

Testy Harmony, Nifty, Panorama polegają na pobraniu od ciężarnej krwi żylnej i oznaczeniu w niej DNA płodu. W testach nie ocenia się całego genomu płodu, a tylko 3 trisomie: Zespół Downa, Edwardsa i Pataua. Czułość tej metody jest bliska inwazyjnym badaniom prenatalnym i sięga niemal 99%. Wykonanie tych testów zalecamy szczególnie w sytuacji, gdy wynik Testu Zintegrowanego wyszedł dodatki jak również, gdy pacjentki mają wskazania do wykonania badań inwazyjnych.

Czy można uniknąć chorób genetycznych?

Za wystąpienie owych chorób są odpowiedzialne geny, których nie możemy zmienić. Jednak w przypadku chorób, gdzie czynnikiem decydującym jest wiek (zwłaszcza matki) można rozważyć procedurę zabezpieczenia płodności. Kobiety, które z pełną świadomością podejmują decyzję o posiadaniu dziecka w późniejszym okresie swojego życia coraz chętniej korzystają z możliwości zamrożenia komórek jajowych w młodszym wieku. Późniejsze wykorzystanie zamrożonych gamet w procesie in vitro pomaga znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia schorzeń takich jak Zespół Downa, zespół Edwardsa czy Pataua.